بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) mcv و (27>) mch پایین تر از حد طبیعی و سطوح hb f و hb a2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند. dna ژنومی این افراد به روش salting out تخلیص و با تکنیک arms pcr جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعیین توالی شدند. یافته ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش αpolya4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolya6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های hb adana ، α1+1mrna و α2+832 g>a از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند. نتیجه گیری : این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.
منابع مشابه
بررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکید ه سابقه و هدف زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...
متن کاملبررسی مولکولی آلفا تالاسمی از نظر جهش‌های حذفی و غیر حذفی در حاملین مشکوک ایرانی
چکید ه سابقه و هدف زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...
متن کاملجهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...
متن کاملاستفاده از مولتی پلکس PCR در شناسایی حذف های شایع ژن آلفاگلوبین در حاملین آلفا تالاسمی
Background and Aim:-thalassemia is the most common inherited disorder of hemoglobin (Hb) synthesis in the world. Alpha thalassemia most frequently results from the loss of one (- ) or both (- -) of the duplicated genes () on chromosome 16. Carriers of deletional forms of -thalassemia (-/- /-, or --/) are clinically normal but have a mild hypochromic, microcytic anemia. C...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علوم پزشکی رازیجلد ۲۱، شماره ۱۱۸، صفحات ۱۳-۲۱
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023